攜帶自閉癥MECP2基因的第二代小猴。

本報(bào)訊（記者 劉歡）昨天，英國(guó)《自然》雜志在線發(fā)表了中科院上海生科院神經(jīng)科學(xué)研究所仇子龍研究組與蘇州非人靈長(zhǎng)類(lèi)研究平臺(tái)孫強(qiáng)團(tuán)隊(duì)的合作成果，我國(guó)科學(xué)家在世界上首次建立了攜帶人類(lèi)自閉癥基因的非人靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物模型，邁出攻克人類(lèi)自閉癥的第一步。

自閉癥，又稱孤獨(dú)癥，是一種多發(fā)于幼兒的精神疾病，患者多具有社交溝通缺陷和刻板重復(fù)行為，近年來(lái)，世界各國(guó)自閉癥患病率逐年攀升。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)自閉癥兒童的發(fā)病率約占人口總數(shù)的萬(wàn)分之八至十五，約有60萬(wàn)至180萬(wàn)自閉癥患兒。

由于無(wú)法在自閉癥患兒大腦中直接進(jìn)行試驗(yàn)，同時(shí)因幼齡患兒不配合導(dǎo)致腦部醫(yī)學(xué)成像難以獲得，目前科學(xué)家尚未找到治療自閉癥的有效藥物及干預(yù)治療方法。

當(dāng)自閉癥進(jìn)入病理學(xué)研究層面后，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一個(gè)名叫MECP2的基因。該基因被認(rèn)為是導(dǎo)致自閉癥的“罪魁禍?zhǔn)?rdquo;。MECP2在體內(nèi)的表達(dá)量就像一座天平，必須保持精妙的平衡，表達(dá)過(guò)多或過(guò)少，都會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)突觸及神經(jīng)系統(tǒng)功能異常，從而導(dǎo)致自閉癥。

為了得到更高級(jí)的動(dòng)物模型和更復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)，我國(guó)科研人員嘗試讓非人靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物——食蟹猴，攜帶人類(lèi)的MECP2基因。科研人員首先通過(guò)使用慢病毒載體侵染方法，將人類(lèi)自閉癥相關(guān)MECP2基因轉(zhuǎn)入食蟹猴的基因組中，成功構(gòu)建了攜帶人類(lèi)自閉癥基因的轉(zhuǎn)基因猴模型。研究組還通過(guò)精巢異體移植的方法，成功得到了攜帶人類(lèi)MECP2基因的第二代轉(zhuǎn)基因猴，其在社交行為方面也表現(xiàn)出了與親代相同的人類(lèi)自閉癥特征。

中科院相關(guān)研究人員正在對(duì)患有自閉癥的轉(zhuǎn)基因猴進(jìn)行詳細(xì)的腦成像研究，以期待用基因編輯工具對(duì)這些攜帶自閉癥基因的轉(zhuǎn)基因猴進(jìn)行基因治療，探索最終治愈人類(lèi)自閉癥之路。